Anomalies chromosomiques et grossesse : causes, dépistage et prévention

En bref : Les anomalies chromosomiques sont responsables d’environ 75 % des fausses couches précoces et peuvent provoquer des malformations comme la trisomie 21, un retard de croissance du bébé, une mort in utero et une grossesse môlaire. Elles sont dépistées par la mesure de la clarté nucale, les dosages dans le sang maternel et le test d’ADN fœtal libre, et diagnostiquées par biopsie du trophoblaste ou amniocentèse. Le risque peut être réduit par une FIV avec test génétique des embryons.

Les anomalies chromosomiques affectent principalement le développement précoce du fœtus, la fonction placentaire et l’intégrité structurelle des systèmes du corps fœtal.

C’est pourquoi elles peuvent entraîner des problèmes de croissance fœtale ainsi que des anomalies congénitales. Beaucoup de futurs parents s’interrogent sur ces risques dès le début de la grossesse, et il est tout à fait normal de vouloir mieux comprendre ces mécanismes.

La présentation la plus courante d’anomalies chromosomiques en début de grossesse est la perte de grossesse (fausse couche).

1- Perte de grossesse précoce :

• Des erreurs de répartition chromosomique lors de la division cellulaire conduisant à un nombre anormal de chromosomes.
• Les embryons deviennent non viables * Jusqu’à 75 % des fausses couches précoces sont dues à des anomalies chromosomiques
• Les plus fréquents sont : la trisomie 16 et le syndrome de Turner

2- Fausses couches à répétition :

• Chez environ 2 à 5 % des couples ayant des fausses couches à répétition, l’un des parents porte un réarrangement chromosomique équilibré ; la plupart de ces couples peuvent tout de même avoir un enfant en bonne santé.

3- Malformations congénitales :

• Syndrome de Down (erreurs sur le chromosome 21) : malformations cardiaques et déficience intellectuelle
• Syndrome d’Edwards (erreurs sur le chromosome 18) : retard de développement sévère et mortalité néonatale élevée
• Syndrome de Patau (erreurs sur le chromosome 13) : anomalies cérébrales et faciales
• Habituellement, les anomalies chromosomiques se manifestent par des anomalies congénitales affectant plusieurs systèmes organiques.

4- Restriction de la croissance fœtale :

• Les anomalies chromosomiques altèrent la fonction placentaire
• Cela conduit à des restrictions de croissance fœtale avec de mauvais résultats

5- Mort fœtale intra-utérine :

Les fœtus présentant des anomalies chromosomiques sont plus susceptibles de mourir dans l’utérus.

6- Anomalies placentaires :

• Une mauvaise implantation et une prééclampsie peuvent être causées par des anomalies chromosomiques

7- La grossesse molaire résulte d’une fécondation chromosomique anormale conduisant à une croissance anormale du tissu placentaire au lieu d’un fœtus viable.

8- Infertilité :

• Parce que de nombreux embryons porteurs d’anomalies chromosomiques ne s’implantent pas ou s’arrêtent très tôt, parfois avant même que la femme sache qu’elle est enceinte. Par ailleurs, certaines anomalies chromosomiques des parents (comme le syndrome de Klinefelter chez l’homme ou le syndrome de Turner chez la femme) sont des causes d’infertilité.

Comment dépister les anomalies chromosomiques ?

• Mesurer la clarté nucale au premier trimestre

• Marqueurs biochimiques sanguins

• Tests d’ADN fœtal sans cellules

• Combinaison de ces méthodes entre elles et avec l’âge de la mère

L’analyse des chromosomes peut aussi se faire sur l’embryon avant son transfert ; cette technique est expliquée dans notre guide du diagnostic génétique préimplantatoire.

Comment diagnostiquer les anomalies chromosomiques pendant la grossesse ?

• Prélèvement de villosités choriales : prélèvement d’un échantillon placentaire et culture en laboratoire pour étudier les chromosomes des cellules fœtales
• Amniocentèse : prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique et culture en laboratoire pour étudier les chromosomes des cellules fœtales
• Caryotypage / tests génétiques des produits de conception après une fausse couche ou une interruption de grossesse

Existe-t-il un moyen de prévenir une grossesse avec des fœtus présentant des anomalies chromosomiques ?

Dans certains cas, oui : lorsqu’un des parents porte une anomalie chromosomique connue (par exemple une translocation) ou une maladie génétique, la fécondation in vitro avec analyse génétique des embryons avant le transfert permet de choisir des embryons non atteints. En revanche, pour la plupart des couples sans anomalie connue, l’analyse chromosomique systématique des embryons (PGT-A) n’a pas prouvé qu’elle augmente les chances d’avoir un bébé ; elle peut être discutée au cas par cas. Cela ne garantit toutefois pas que la grossesse se déroulera sans complications telles qu’une fausse couche, des anomalies congénitales ou d’autres complications mentionnées ci-dessus, qui peuvent survenir pour des causes autres que chromosomiques.

Si vous vous interrogez sur votre situation personnelle ou souhaitez un avis spécialisé, l’équipe du Dr Najeeb Layyous reste à votre écoute pour vous accompagner et répondre à vos questions.

Dr Najeeb Layyous F.R.C.O.G

Obstétricien consultant, gynécologue et spécialiste de l’infertilité