التشوهات الكروموسومية ومضاعفات الحمل: الأسباب والفحوصات وطرق الوقاية

الخلاصة: التشوهات الكروموسومية مسؤولة عن نحو 75% من حالات الإجهاض المبكر، وقد تسبب تشوهات خلقية كمتلازمة داون، وتأخر نمو الجنين، ووفاته داخل الرحم، والحمل العنقودي. تُكتشف بفحص الشفافية القفوية والتحاليل في دم الأم وفحص الحمض النووي للجنين في دم الأم، وتُشخّص بخزعة المشيمة أو بزل السائل الأمنيوسي. ويمكن تقليل الخطر بأطفال الأنابيب مع الفحص الجيني للأجنة.

تؤثر التشوهات الكروموسومية بشكل رئيسي على نمو الجنين في مراحله المبكرة، ووظيفة المشيمة، وسلامة بنية أجهزة جسم الجنين.

ولذلك، قد تؤدي هذه التشوهات إلى مشاكل في نمو الجنين وتشوهات خلقية تستدعي المتابعة الطبية الدقيقة.

يُعدّ الإجهاض (فقدان الحمل) من أكثر مظاهر التشوهات الكروموسومية شيوعًا في المراحل المبكرة من الحمل.

1- الإجهاض المبكر:

• أخطاء في توزيع الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا تؤدي إلى عدد غير طبيعي من الكروموسومات.
• تصبح الأجنة غير قابلة للحياة نتيجة هذا الخلل.
• ما يصل إلى 75% من حالات الإجهاض المبكر ناتجة عن كروموسومات غير طبيعية.
• أكثرها شيوعًا: التثلث الصبغي 16 ومتلازمة تيرنر.

2- الإجهاض المتكرر:

• تؤدي إعادة ترتيب الكروموسومات عند الأم أو الأب إلى فقدان الحمل المتكرر في بعض الحالات.

3- العيوب الخلقية:

• متلازمة داون (خلل في الكروموسوم 21): عيوب في القلب وإعاقة ذهنية.
• متلازمة إدواردز (خلل في الكروموسوم 18): تأخر شديد في النمو مقارنة بالأقران وارتفاع معدل وفيات حديثي الولادة.
• متلازمة باتاو (خلل في الكروموسوم 13): تشوهات في الدماغ والوجه.
• عادةً ما تترافق التشوهات الكروموسومية مع تشوهات خلقية تؤثر على أجهزة متعددة في الجسم.

4- تقييد نمو الجنين:

• تؤدي التشوهات الكروموسومية إلى إضعاف وظيفة المشيمة.
• ينتج عن ذلك تقييد نمو الجنين مع احتمال نتائج سلبية على صحته.

5- وفاة الجنين داخل الرحم:

• الأجنة التي تعاني من تشوهات كروموسومية أكثر عرضة للوفاة داخل الرحم.

6- تشوهات المشيمة:

• قد تتسبب التشوهات الكروموسومية في ضعف انغراس البويضة المخصبة وزيادة خطر تسمم الحمل.

7- ينتج الحمل العنقودي عن خلل في الإخصاب الكروموسومي، مما يؤدي إلى نمو غير طبيعي لأنسجة المشيمة بدلاً من جنين قابل للحياة.

8- العقم:

• لأن الأجنة التي تحمل عددًا غير طبيعي من الكروموسومات كثيرًا ما تفشل في الانغراس، أو تُجهض مبكرًا جدًا قبل أن تعلم المرأة أصلًا بحملها، ويزداد ذلك مع تقدم عمر المرأة.

كيف يمكن الكشف عن التشوهات الكروموسومية؟ (الفحوصات المسحية)

• قياس سماكة الجلد في مؤخرة عنق الجنين خلال الثلث الأول من الحمل.
• المؤشرات الكيميائية الحيوية في الدم.
• فحص الحمض النووي الجنيني الحر.
• يُعتبر فحص الحمض النووي الجنيني الحر أدق الفحوصات المسحية لمتلازمة داون، لكنه فحص مسحي وليس تشخيصيا، لذلك يجب تأكيد أي نتيجة غير طبيعية بأخذ عينة من الزغابات المشيمية أو السائل الأمنيوسي قبل اتخاذ أي قرار.
• الجمع بين هذه الطرق مع بعضها البعض ومع مراعاة عمر الأم.

كيف يتم تشخيص التشوهات الكروموسومية أثناء الحمل؟

• أخذ عينة من الزغابات المشيمية: أخذ عينة من المشيمة وزراعتها في المختبر لدراسة كروموسومات خلايا الجنين.
• سحب عينة من السائل الأمنيوسي: أخذ عينة من السائل الأمنيوسي وزراعتها في المختبر لدراسة كروموسومات خلايا الجنين.
• التحليل الكروموسومي/الفحص الجيني لمنتجات الحمل بعد الإجهاض أو إنهاء الحمل.

هل توجد طريقة لتقليل احتمال الحمل بجنين مصاب بتشوهات كروموسومية؟

نعم، من خلال أطفال الأنابيب مع فحص كروموسومات الجنين قبل نقله إلى داخل الرحم، وتكون الفائدة واضحة خاصة عندما يحمل أحد الزوجين خللًا كروموسوميًا أو جينيًا معروفًا، أما الفحص الروتيني لكل الأجنة فالدراسات لم تثبت أنه يزيد فرص الولادة بطفل، ويُناقش لكل حالة على حدة. كما أن هذا لا يضمن عدم حدوث مضاعفات للحمل كالإجهاض أو التشوهات الخلقية أو غيرها من المضاعفات المذكورة أعلاه، والتي قد تحدث لأسباب أخرى غير التشوهات الكروموسومية.

إذا كنتِ تعانين من إجهاض متكرر أو لديك استفسار حول الفحوصات الجينية أثناء الحمل، يمكنك التواصل مع عيادة الدكتور نجيب ليوس لمناقشة حالتك والحصول على استشارة متخصصة.

الدكتور نجيب ليوس F.R.C.O.G

مستشار أمراض وجراحة النساء والولادة والعقم