التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD): فحص الأجنة من الأمراض الوراثية قبل الحمل
التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD): فحص الأجنة للكشف عن الأمراض الوراثية قبل إرجاعها إلى الرحم. دواعيه وخطواته وحدوده.
الخلاصة: التشخيص الجيني قبل الزرع هو أخذ خزعة صغيرة من الجنين في المختبر لفحصه من الأمراض الوراثية قبل إرجاعه إلى الرحم، فلا يُزرع إلا الجنين السليم. يُجرى حالياً في مرحلة الكيسة الأريمية (اليوم الخامس أو السادس). يكشف أمراضاً مثل الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي والهيموفيليا والضمور العضلي.
من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الأمراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عدد كبير من الأزواج، مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية. وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى:
تشخيص الأمراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها (Embryo Biopsy For Preimplantation Diagnosis)
وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو تشخيص المرض. والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية أطفال الأنابيب حتى تصل إلى مرحلة الكيسة الأريمية (Blastocyst) في اليوم الخامس أو السادس من التلقيح، وهي المرحلة المعتمدة حالياً لأخذ العينة لأنها أكثر أماناً ودقة من أخذها في اليوم الثالث. فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق الليزر ومن ثم أخذ عدد قليل من الخلايا (5-10 خلايا) من الطبقة الخارجية التي ستكوّن المشيمة من غير أن يؤدي ذلك إلى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nonessential Cells) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً: Blastocyst Stage. وبعد أخذ الخلايا يمكن التشخيص بطريقتين: لقطة فيديو أخذ خزعة من الأجنة
1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها (Genetic Diagnosis Of Preimplantation Embryo)
ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الأمراض الوراثية (Inherited Diseases). ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً إلى أن توصل العلماء إلى تحليل خاص يدعى Polymerase Chain Reaction (PCR) وقد أصبح عدد الأمراض الوراثية (Human Genetic Diseases) التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدداً كبيراً جداً.
Gene disorders transmittable to the offspring, which can be analysed by genetic diagnosis after oocyte and embryo biopsy.
| Achondroplasia | Central core disease |
| Agammaglobulinemia | Gaucer's disease |
| Sickle-cell anemia | Huntington's disease |
| Fanconi's anemia | Alport's disease |
| Spinal/bulbar muscular atrophy | Tay-Sachs' disease |
| Alpha1- antitrypsin deficiency | MELAS |
| Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency | X-linked myotubular myopathy |
| Ornithine transcarbamilase deficiency | Neurofibromatosis I and II |
| Deficiency of the mitochondrial trifunctional protein | Multiple endocrine neoplasia type II |
| Multiple epiphyseal dysplasia | Osteogenesis imperfecta I and IV |
| Myotonic dystrophy | Familial adenomatous polyposis coli |
| Becker's muscular dystrophy | Rhetinitis pigmentosa |
| Duchenne's muscular dystrophy | Rhesus (Rh D) |
| Haemofilia A and B | Tuberous sclerosis |
| Epidermolysis bullosa | Crouzon's syndrome |
| Exclusion HD | Di George's syndrome |
| FAP-Gardner | Hunter's syndrome MPS II |
| Phenylketonuria | Lesch-Nyhan's syndrome |
| Cistic fibrosis | Marfan's syndrome |
| X-linked hydrocephalus | Digital oro-facial-syndrome type 1 |
| Incontinentia pigmenti | Stickler's syndrome |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia PHH1 | Fragile X syndrome |
| Early onset Alzheimer's disease | Wiskott-Aldrich syndrome |
| Charcot-Marie-Tooth's disease 1 and 2A | Thalassemia |
قائمة ببعض الأمراض الوراثية التي يمكن تشخيصها
ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الأمراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفلاً مصاباً بأحد هذه الأمراض الوراثية؛ فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي (Amniocentesis) أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم (Chorionic Villous Sampling)، باستعمال هذه الطريقة تُزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط.
2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H
وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F).
وقد حلّت اليوم تقنية الجيل التالي للتسلسل الجيني (NGS) مكان طريقة F.I.S.H لأنها تفحص جميع الكروموسومات بدقة أعلى، ومع ذلك لا يوجد فحص دقيق بنسبة 100%، لذلك يُنصح بتأكيد النتيجة أثناء الحمل بفحص الجنين (مثل خزعة المشيمة أو بزل السائل الأمنيوسي).
ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي:
- اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين (Biopsy).
- تجنب حدوث أضرار في الجنين.
وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول إلى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي.
د. نجيب ليوس F.R.C.O.G
مستشار أمراض وجراحة النساء والولادة والعقم
أروع دكتور في الأردن، الله يسعده يا رب، هو والكادر الطبي الموجود عنده. دكتور بمعنى الكلمة. بنصح كل حد بخطط للحمل يراجع عيادة دكتور نجيب ليوس. معاملته بتجنن، دايماً على وجهه ابتسامة وأخلاقه عالية، بيعطي كل مريض حقه، وأهم شي عنده راحة المريض. من تجربتي، رحنا على دكاترة كثير وما حد عرف حالتي وعالجها غير دكتور نجيب ليوس. وشكر خاص إله ولجميع الكادر الطبي، وبالأخص دينا، إنسانة روعة ومعاملتها بتجنن. بنصح أي حد بيفكر بأطفال الأنابيب أو بالحمل يراجع عيادته.