Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) : indications, biopsie embryonnaire et déroulement
DPI et biopsie embryonnaire : comprendre le dépistage génétique avant transfert d'embryon en FIV.
En bref : Le diagnostic génétique préimplantatoire consiste à prélever quelques cellules de l’embryon au laboratoire pour rechercher une maladie héréditaire avant le transfert, afin de ne replacer qu’un embryon sain. Il se pratique aujourd’hui au stade de blastocyste (5e ou 6e jour) et détecte des maladies comme la thalassémie, la drépanocytose, l’hémophilie et la myopathie.
Les maladies génétiques héréditaires représentent une préoccupation importante pour de nombreux couples qui envisagent une grossesse. Grâce aux avancées de la médecine reproductive, il est aujourd’hui possible, dans certaines situations, de rechercher des anomalies génétiques ou chromosomiques sur les embryons avant leur transfert dans l’utérus, dans le cadre d’une fécondation in vitro (FIV). Cette approche s’appelle le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).
Cette page présente les grands principes de la biopsie embryonnaire et des techniques de diagnostic associées, à titre d’information générale. Chaque situation étant unique, une consultation avec un spécialiste de la fertilité reste indispensable pour déterminer si le DPI est adapté à votre parcours.
Qu’est-ce que la biopsie embryonnaire ?
Le DPI repose sur le prélèvement d’une ou plusieurs cellules de l’embryon, réalisé avec la plus grande précaution afin de ne pas compromettre son développement. Le laboratoire cherche à prélever juste assez de matériel pour permettre une analyse fiable, sans nuire à la viabilité de l’embryon.
Aujourd’hui, le prélèvement est réalisé de préférence au stade blastocyste (5ᵉ ou 6ᵉ jour), en retirant quelques cellules de la couche externe (trophectoderme) qui formera le placenta ; la biopsie au 3ᵉ jour (stade de 8 cellules), utilisée autrefois, est désormais rarement pratiquée car elle peut réduire les chances d’implantation.
Pour créer une petite ouverture dans la membrane externe de l’embryon, le biologiste peut utiliser, selon les cas :
- une micro-aiguille très fine ;
- une substance chimique spécifique ;
- ou un laser de précision.
Pour situer cette étape dans l’ensemble du parcours, reportez-vous à notre guide sur le déroulement de la FIV.
Une fois la ou les cellules prélevées, l’analyse génétique peut être réalisée selon deux approches principales, détaillées ci-dessous.
1. Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) par PCR
Cette technique, utilisée pour rechercher des maladies héréditaires spécifiques, s’appuie sur une méthode appelée PCR (réaction en chaîne par polymérase). Elle permet d’identifier un nombre croissant de maladies génétiques à mesure que la recherche progresse. Elle est particulièrement pertinente pour les couples porteurs connus d’une mutation génétique, avec un risque de transmission à l’enfant.
Grâce à cette analyse, seuls les embryons ne présentant pas l’anomalie recherchée peuvent être sélectionnés pour le transfert utérin. Cette approche est envisagée par certains couples comme une alternative aux méthodes de diagnostic prénatal réalisées après le début de la grossesse, telles que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales, car elle permet une information avant l’implantation.
Le DPI est toutefois très fiable sans être infaillible : une confirmation par diagnostic prénatal (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse) reste recommandée pendant la grossesse.
Le tableau ci-dessous recense, à titre indicatif, des exemples de désordres génétiques pouvant faire l’objet d’une analyse après biopsie ovocytaire ou embryonnaire. Cette liste n’est pas exhaustive et la faisabilité de chaque analyse doit être confirmée avec l’équipe médicale et le laboratoire de génétique.
| Achondroplasie | Maladie de Canavan |
| Agammaglobulinémie | Maladie de Gaucher |
| Anémie falciforme (drépanocytose) | Maladie de Huntington |
| Anémie de Fanconi | Syndrome d'Alport |
| Atrophie musculaire spino-bulbaire | Maladie de Tay-Sachs |
| Déficit en alpha-1-antitrypsine | MELAS |
| Déficit en LCHAD (long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) | Myopathie myotubulaire liée à l'X |
| Déficit en ornithine transcarbamylase | Neurofibromatose de type I et II |
| Déficit de la protéine trifonctionnelle mitochondriale | Néoplasie endocrinienne multiple de type II |
| Dysplasie épiphysaire multiple | Ostéogenèse imparfaite de type I et IV |
| Dystrophie myotonique | Polypose adénomateuse familiale colique |
| Dystrophie musculaire de Becker | Rétinite pigmentaire |
| Dystrophie musculaire de Duchenne | Rhésus (Rh D) |
| Hémophilie A et B | Sclérose tubéreuse de Bourneville |
| Épidermolyse bulleuse | Syndrome de Crouzon |
| Exclusion HD (maladie de Huntington) | Syndrome de DiGeorge |
| Polypose familiale (syndrome de Gardner) | Syndrome de Hunter (MPS II) |
| Phénylcétonurie | Syndrome de Lesch-Nyhan |
| Mucoviscidose | Syndrome de Marfan |
| Hydrocéphalie liée à l'X | Syndrome oro-facio-digital de type 1 |
| Incontinentia pigmenti | Syndrome de Stickler |
| Hypoglycémie hyperinsulinémique congénitale (PHHI) | Syndrome de l'X fragile |
| Maladie d'Alzheimer à début précoce | Syndrome de Wiskott-Aldrich |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth types 1 et 2A | Thalassémie |
2. L’hybridation in situ en fluorescence (FISH)
La technique FISH (hybridation in situ en fluorescence) était autrefois utilisée pour étudier quelques chromosomes de l’embryon ; elle a été abandonnée car elle n’améliorait pas les chances de grossesse. Elle est aujourd’hui remplacée par des techniques analysant l’ensemble des chromosomes (séquençage de nouvelle génération, NGS).
Le choix du moment optimal pour réaliser la biopsie embryonnaire est essentiel : il vise à obtenir une information fiable tout en limitant au maximum le risque de dommage à l’embryon. C’est cet équilibre, entre précision du diagnostic et respect du potentiel de développement de l’embryon, qui permet d’espérer les meilleures conditions pour une grossesse évolutive.
Le DPI est-il adapté à votre situation ?
Le DPI peut être proposé dans certains contextes précis, notamment lorsqu’un couple est porteur connu d’une maladie génétique héréditaire ou en cas d’antécédents familiaux particuliers. Les indications, les techniques disponibles et la faisabilité pratique varient selon les situations et évoluent avec les progrès de la génétique médicale.
Si vous vous interrogez sur la pertinence d’un diagnostic génétique préimplantatoire dans votre parcours de FIV, l’équipe du Dr Najeeb Layyous se tient à votre disposition pour en discuter avec vous, évaluer votre situation personnelle et vous accompagner dans vos décisions, en toute transparence et à votre rythme.
Dr Najeeb Layyous, F.R.C.O.G
Obstétricien consultant, gynécologue et spécialiste de l’infertilité
Le meilleur médecin de Jordanie — que Dieu le bénisse, lui et toute son équipe médicale. Un médecin dans tous les sens du terme. Je conseille à toute personne qui envisage une grossesse de consulter le Dr Najeeb Layyous. Son attitude est remarquable, toujours souriant et d’une grande éthique ; il accorde à chaque patiente toute son attention, et son confort passe avant tout. Nous avions vu de nombreux médecins et aucun n’avait compris et traité mon cas, sauf lui. Un merci tout particulier à lui et à toute l’équipe, et à Dina en particulier — une personne adorable. Je recommande à quiconque envisage une FIV ou une grossesse de consulter sa clinique.