Amniocentèse pendant la grossesse : à quoi sert cet examen et comment se déroule-t-il ?

En bref : L’amniocentèse consiste à prélever un petit échantillon du liquide qui entoure le bébé pour diagnostiquer des anomalies chromosomiques et génétiques comme la trisomie 21. Elle se pratique entre 15 et 20 semaines et est conseillée après 35 ans, en cas de dépistage anormal ou d’antécédents familiaux. Le risque de fausse couche lié à l’examen est d’environ 1 sur 400 à 500.

Pendant la grossesse, certains problèmes peuvent être repérés chez le fœtus grâce à l’échographie : un retard de croissance (mesures plus petites que prévu), des anomalies de structure, ou encore une accumulation de liquide derrière la nuque du fœtus. D’autres problèmes, de nature héréditaire ou génétique, ne montrent aucun signe visible à l’échographie et ne sont découverts qu’après la naissance. Grâce à l’analyse du liquide amniotique (amniocentèse), il est possible de diagnostiquer de nombreuses anomalies chromosomiques ou génétiques chez le fœtus alors qu’il est encore dans le ventre de sa mère.

La question de la maturité des poumons du bébé est développée dans notre article sur les corticoïdes de maturation pulmonaire.

Si vous êtes concernée par cette tranche d’âge, notre article sur la grossesse après 35 ans présente le suivi proposé dans cette situation.

Selon les résultats, plusieurs options peuvent être envisagées avec l’équipe médicale : un traitement adapté pour le fœtus, une réflexion sur la poursuite de la grossesse, ou encore une meilleure préparation des soins après la naissance, en organisant par exemple un lit en unité de soins intensifs néonatals et une prise en charge pédiatrique si le bébé en a besoin.

Ce test permet de détecter certaines anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, ainsi que des maladies génétiques comme la mucoviscidose (fibrose kystique), la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs ou la dystrophie musculaire. Aujourd’hui, l’amniocentèse n’est plus proposée sur le seul critère de l’âge : elle est proposée lorsque le dépistage (test combiné du premier trimestre ou test d’ADN fœtal libre) montre un risque élevé, lorsque l’échographie révèle une anomalie, ou en cas de maladie génétique connue dans la famille. Le spina bifida, lui, est diagnostiqué par l’échographie.

Le liquide amniotique peut également être analysé pour rechercher une éventuelle infection à l’intérieur de l’utérus, afin de démarrer si nécessaire un traitement antibiotique adapté avant qu’une fausse couche ou un accouchement prématuré ne survienne.

En cas d’incompatibilité rhésus, l’anémie du fœtus est aujourd’hui recherchée par une simple échographie Doppler (mesure de la vitesse du sang dans une artère du cerveau du fœtus), sans ponction ; l’amniocentèse peut toutefois servir à déterminer le groupe sanguin du fœtus lorsque le test sanguin maternel n’est pas possible.

Enfin, dans certains cas où la pression du liquide amniotique est trop élevée dans l’utérus, un retrait partiel de liquide peut être pratiqué pour soulager la pression, ce qui aide la patiente à mieux respirer et contribue à prévenir un accouchement prématuré.

L’amniocentèse est un test diagnostique réalisé pendant la grossesse afin de prélever un petit échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus. C’est une procédure relativement simple qui permet d’étudier le matériel génétique (ADN) du fœtus, généralement entre 15 et 20 semaines de grossesse, de la façon suivante :

• Dans des conditions stériles, la peau de l’abdomen est désinfectée puis une anesthésie locale est appliquée pour limiter l’inconfort. Une fine aiguille est ensuite insérée à travers la paroi abdominale jusque dans l’utérus, sous guidage échographique constant, afin de prélever environ 20 ml de liquide amniotique. Toute la procédure est réalisée sous contrôle visuel direct grâce à l’échographie. L’échantillon est ensuite envoyé au laboratoire : il contient des cellules du fœtus porteuses de son ADN, qui sont étudiées à la recherche d’anomalies chromosomiques, de maladies génétiques, ou parfois d’infections à l’intérieur de l’utérus, selon la raison de l’examen.

La future maman peut généralement reprendre ses activités normales immédiatement après l’examen.

Si la maman est de groupe rhésus négatif, une injection d’anti-D doit être faite dans les 72 heures suivant l’examen.

Un résultat rapide pour les principales anomalies chromosomiques (trisomies 21, 18, 13) est habituellement disponible en 2 à 3 jours ; le caryotype complet ou l’analyse chromosomique détaillée (puce à ADN) demande en général une à trois semaines.

Quelles sont les contre-indications à cet examen ?

1- La présence d’une infection virale chez la mère (hépatite B ou C, VIH) nécessite une discussion préalable : l’examen reste possible, idéalement lorsque l’infection est bien contrôlée par le traitement (charge virale indétectable), car le risque de transmission au fœtus est alors faible

2- Une tendance de la mère à saigner

(trouble de la coagulation) ou un saignement actif

3- La présence de contractions utérines

ou des signes d’infection à l’intérieur de l’utérus.

Quelles sont les complications possibles ?

Il s’agit d’une procédure invasive qui comporte certains risques, aussi bien pour la mère que pour le fœtus :

1- Naissance prématurée

2- Décollement placentaire

3- Fausse couche (perte de grossesse) : le risque de fausse couche est estimé à environ 1 cas sur 400 à 500 procédures.

4- La survenue d’infections à l’intérieur de l’

utérus

5- Une augmentation du taux d’anticorps dans les

cas d’incompatibilité rhésus

6- Un pied bot chez le fœtus, surtout lorsque l’amniocentèse est réalisée trop tôt (avant 15 semaines) ; c’est pourquoi elle n’est pas pratiquée avant cet âge

Qui doit réaliser cette procédure ? Un médecin correctement formé, expérimenté dans cette technique et parfaitement familiarisé avec ses éventuelles complications. L’équipe du

Dr Najeeb Layyous reste à votre disposition pour vous expliquer le déroulement de l’examen, répondre à vos questions et vous accompagner tout au long de votre grossesse.

Dr Najeeb Layyous F.R.C.O.G

Obstétricien consultant, gynécologue et spécialiste de l’infertilité