Thalassémie et grossesse : risques, suivi et solutions pour un bébé en bonne santé

En bref : La thalassémie est une maladie héréditaire du sang qui touche l’hémoglobine ; la forme sévère apparaît lorsque les deux parents sont porteurs du gène. L’anémie peut s’aggraver pendant la grossesse et nécessiter des transfusions et un traitement pour éliminer l’excès de fer, nocif pour le cœur, le foie et les glandes ; la croissance du bébé peut être ralentie. La naissance d’un enfant atteint peut être évitée par une FIV avec test génétique des embryons.

La thalassémie est une maladie du sang résultant d’une hémoglobinopathie, c’est-à-dire une anomalie de l’hémoglobine transmise génétiquement.

Elle entraîne une anémie chronique, dont l’intensité varie d’une personne à l’autre.

Le degré d’anémie chez les patients atteints de thalassémie dépend du degré du défaut génétique.

Quels sont les principes de traitement des patients atteints de thalassémie ?

• Transfusion sanguine
• Élimination du fer accumulé dans les organes

Comment la thalassémie affecte-t-elle les femmes enceintes ?

• Anémie chronique
• Nécessité de transfusion sanguine et risques associés à la transfusion sanguine
• Accumulation de fer dans les organes, qui affecte les fonctions des organes

Comment la thalassémie affecte-t-elle le fœtus ?

• Elle peut entraîner une restriction de la croissance du fœtus
• Le bébé ne peut être atteint de thalassémie majeure que si les deux parents portent le gène ; si seul un parent est concerné, le bébé peut être simplement porteur. C’est pourquoi le partenaire doit être dépisté dès le début de la grossesse, idéalement avant.

Comment les organes maternels sont-ils affectés par l’accumulation de fer ?

• Cœur : insuffisance myocardique
• Pancréas : diabète
• Glande thyroïde : hypothyroïdie
• Foie : cirrhose et formation de calculs biliaires
• Os : ostéoporose

Comment la thalassémie est-elle héréditaire ?

Elle se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que deux gènes doivent se combiner chez la personne affectée pour que les symptômes d’une maladie grave apparaissent.

Une personne simplement porteuse du gène souffre en général d’une anémie chronique légère.

La thalassémie entraîne-t-elle une stérilité ?

Oui, cela est possible, principalement à cause de l’accumulation de fer dans l’hypophyse (la glande qui commande les ovaires et les testicules). Les ovaires restent souvent fonctionnels, et une stimulation hormonale permet fréquemment d’obtenir une grossesse.

Comment peut-on empêcher la transmission de la maladie à la progéniture si les parents sont porteurs du gène affecté ?

Il est possible d’envisager une fécondation in vitro avec test génétique des embryons avant leur transfert dans l’utérus, afin de ne réimplanter que les embryons non affectés. Si la grossesse est déjà en cours, un diagnostic prénatal peut être proposé par biopsie du trophoblaste (à partir de 11 semaines) ou par amniocentèse, afin de savoir si le bébé est atteint. Cette approche peut être discutée avec une équipe spécialisée en médecine de la reproduction, comme celle de la clinique du Dr Najeeb Layyous.

Quel est le suivi d’une femme enceinte atteinte de thalassémie ?

• Suivi régulier de la croissance du fœtus
• Dépistage et suivi du diabète
• Examen et suivi de la fonction thyroïdienne
• Vérification de la NFS et des réserves de fer et suivi de celles-ci
• Transfusion sanguine si nécessaire

Évaluation avant la grossesse du cœur et du foie (échocardiographie, IRM pour mesurer la surcharge en fer), arrêt des chélateurs de fer par voie orale avant la conception (la déféroxamine peut être reprise après 20 semaines si nécessaire), et acide folique à forte dose (5 mg par jour)

• Vérification régulière du groupe sanguin et des anticorps

Si une femme enceinte est atteinte de thalassémie, doit-elle recevoir des anticoagulants ?

Cela dépend de la numération plaquettaire et de la présence d’antécédents de splénectomie. Selon les cas, le médecin peut prescrire des comprimés d’aspirine seuls, ou associés à des injections d’héparine.

Est-il nécessaire pour une femme atteinte de thalassémie d’accoucher par césarienne ?

Non, cela dépend avant tout du déroulement de la grossesse et d’autres facteurs de santé.

Il convient de noter qu’une femme enceinte atteinte de thalassémie présente un risque élevé de formation de caillots sanguins après l’accouchement. Pour cette raison, elle doit généralement recevoir des doses préventives d’héparine.

Les femmes atteintes de thalassémie peuvent-elles allaiter ?

Oui, l’allaitement reste généralement possible.

Si vous êtes concernée par la thalassémie et envisagez une grossesse, un accompagnement personnalisé permet d’anticiper les risques et d’assurer un suivi adapté tout au long de la grossesse. L’équipe du Dr Najeeb Layyous se tient à votre disposition pour en discuter avec vous.

Dr Najeeb Layyous F.R.C.O.G

Obstétricien consultant, gynécologue et spécialiste de l’infertilité