Mariage consanguin : risques génétiques et importance du bilan préconceptionnel

En bref : Le mariage consanguin unit des cousins issus de germains ou des parents plus proches. Il augmente le risque de maladies héréditaires chez les enfants, comme la thalassémie, la drépanocytose, la mucoviscidose et la surdité, ainsi que de malformations. Un bilan médical prénuptial à la recherche des maladies héréditaires du sang est donc vivement conseillé.

Le mariage est l’une des bases de la construction de la famille et de la société. Un mariage bien préparé, notamment sur le plan médical, protège la famille contre certaines maladies génétiques et favorise la naissance d’enfants en bonne santé.

On distingue plusieurs degrés de parenté :

• Premier degré : parents et enfants, frères et sœurs

• Deuxième degré : oncle ou tante avec neveu ou nièce, demi-frères et demi-sœurs

• Troisième degré : cousins germains (enfants de deux frères, de deux sœurs ou d’un frère et d’une sœur), la forme de mariage consanguin la plus fréquente

Plus le degré de parenté entre les conjoints est proche, plus ils partagent de gènes en commun. Cela peut augmenter le risque de transmission de certaines maladies génétiques.

Pour des cousins germains, le risque d’avoir un enfant atteint d’une malformation ou d’une maladie génétique grave passe d’environ 2 à 3 % dans la population générale à environ 4 à 6 %. La grande majorité des couples consanguins ont donc des enfants en bonne santé.

Une maladie génétique est liée à une anomalie ou un changement dans la séquence de l’ADN.

Ces maladies peuvent apparaître lorsque les conjoints portent des gènes très similaires, ce qui augmente la probabilité de rencontre de deux copies porteuses d’une même anomalie au moment de la fécondation, pouvant entraîner une maladie génétique récessive ou certaines malformations chez l’enfant (la consanguinité n’augmente pas le risque d’anomalies chromosomiques comme la trisomie 21).

Hérédité dominante et hérédité récessive :

Les maladies à transmission dominante apparaissent lorsqu’une seule des deux copies d’un gène (venant du père ou de la mère) est porteuse d’une anomalie. Cela peut suffire à provoquer la maladie chez l’enfant.

Les maladies à transmission récessive, elles, ne se manifestent que lorsque l’enfant reçoit une copie anormale du gène de chacun des deux parents.

Le plus souvent, chaque parent porte une seule copie du gène muté, sans en présenter aucun symptôme. Mais lorsque les deux copies se retrouvent chez l’enfant, la maladie peut se développer, même si les deux parents sont en parfaite santé apparente.

Maladies pouvant être associées au mariage consanguin

• Certaines études suggèrent une association modeste avec des maladies courantes (diabète, hypertension, maladies cardiaques), mais ces maladies dépendent surtout du mode de vie

- Risque accru de mortalité infantile

• Troubles neurologiques ou métaboliques héréditaires rares, et déficience intellectuelle
• Troubles du système digestif
• Drépanocytose (anémie falciforme), pouvant entraîner des complications vasculaires
• Bêta-thalassémie, pouvant provoquer une anémie sévère
• Polykystose rénale de forme récessive (forme de l’enfant), pouvant évoluer vers une insuffisance rénale

- Thalassémie

- Paralysie cérébrale infantile

- Surdité congénitale

- Mucoviscidose (fibrose kystique)

- Amyotrophie spinale

- Certaines baisses d’efficacité immunitaire

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- Spina bifida

Mariage consanguin et grossesse

Certaines études suggèrent une possible augmentation du risque de :

• Fausses couches

- Anémie maternelle

• Prééclampsie

- Saignements vaginaux

Naissance prématurée

- Recours plus fréquent à la césarienne

Le bilan médical avant le mariage : un geste de prévention

Le bilan prénuptial permet de dépister la présence éventuelle de certaines maladies héréditaires ou infectieuses, afin d’accompagner les futurs mariés avec des conseils personnalisés et de les aider à envisager sereinement leur projet de famille.

Ce programme de dépistage vise notamment à :

• Réduire la transmission de certaines maladies sanguines génétiques (thalassémie, drépanocytose) et de certaines infections (hépatite B/C)

• Proposer un conseil génétique et, si nécessaire, un dépistage des porteurs élargi : si les deux conjoints sont porteurs d’une même maladie, un diagnostic prénatal ou un diagnostic génétique préimplantatoire (PGT-M) peut être proposé

• Aider les familles à anticiper et mieux vivre les situations liées au handicap d’un enfant

• Réduire le poids financier et émotionnel lié à certains traitements au long cours

Un accompagnement médical avant le mariage, notamment en cas de lien de parenté entre les futurs époux, permet donc de mieux anticiper les risques génétiques et d’aborder le projet de famille avec plus de sérénité. L’équipe du Dr Najeeb Layyous reste à votre disposition pour vous conseiller et vous orienter vers les bilans et le suivi adaptés à votre situation.

Dr Najeeb Layyous F.R.C.O.G

Obstétricien consultant, gynécologue et spécialiste de l’infertilité