الأسباب الوراثية لعقم الرجال: متلازمة كلاينفيلتر وأعراضها

الخلاصة: الأسباب الوراثية للعقم أكثر ظهوراً عند الرجال منها عند النساء، وأشهرها متلازمة كلاينفلتر، حيث يحمل الرجل كروموسومي X وكروموسوم Y بدلاً من كروموسوم X واحد وY واحد. تؤدي المتلازمة إلى انخفاض هرمون التستوستيرون وقلة الحيوانات المنوية، وقد تظهر علاماتها منذ الطفولة أو البلوغ، مثل عدم نزول الخصيتين.

هل العقم وراثي أم هناك أسباب أخرى؟

يُعرَّف العقم بأنه عدم القدرة على إنجاب الأطفال بعد مرور سنة كاملة من العلاقة الزوجية المنتظمة دون استخدام وسائل منع الحمل. وقد يكون للعقم أسباب وراثية، وتظهر هذه الأسباب عند الرجال بنسبة أكبر من النساء، إلا أنه من الممكن أيضاً وجود أسباب أخرى للعقم غير العوامل الوراثية. ومن المهم أن يعلم الأزواج أنه في كثير من الحالات قد يكون تشخيص العقم غير دقيق أو غير مبرر، لذا يُنصح دائماً بمراجعة طبيب مختص لتقييم الحالة بشكل صحيح.

أهم أسباب العقم عند الرجال:

-1 حدوث انسداد للأوعية الناقلة للحيوانات المنوية، أو إصابات الخصية ودوالي الخصية.

-2 مشاكل في عملية الانتصاب وإنزال المني.

-3 تشوهات الحيوانات المنوية، والمشكلات الوراثية.

-4 المشكلات الهرمونية، والعيوب الوراثية.

أسباب متلازمة كلاينفيلتر

تعاني نسبة لا بأس بها من العائلات من بعض الأمراض الوراثية، وأهمها مشكلة العقم الوراثية الناتجة عن خلل في الكروموسومات التي تحمل الصفات الوراثية للشخص. ومن أكثر هذه الأمراض شيوعاً ما يُعرف بـ”متلازمة كلاينفلتر”، والتي قد ترتبط بالإنجاب في سن متأخرة، حيث تضعف قدرة الأم والأب على تكوين أمشاج طبيعية نتيجة تأثير العمر والبيئة والأمراض المختلفة التي قد يتعرضون لها على مر الزمن.

إحدى الطرق المتّبعة في مثل هذه الحالات موضّحة في مقالتنا عن استخراج الحيوانات المنوية بالجراحة المجهرية.

في غالبية الحالات لا توجد حيوانات منوية في السائل المنوي لدى المصابين بمتلازمة كلاينفلتر، ويكون الحمل الطبيعي نادراً، لكن يمكن العثور على حيوانات منوية داخل الخصية بعملية الاستخراج المجهري (Micro-TESE) لدى نحو 40-50% منهم واستخدامها في الحقن المجهري.

في متلازمة كلاينفيلتر يحدث خلل جيني معين عند الرجال، حيث من المفترض أن يكون لدى الرجل كروموسوم X وكروموسوم Y، ولكن في هذه المتلازمة يكون لديه كروموسومان من نوع X وكروموسوم Y واحد. وتتعدد أشكال هذه الزيادة في كروموسوم X، فقد يكون الكروموسوم الإضافي موجوداً في جميع خلايا الجسم، أو في بعضها فقط، كما يمكن أن يكون هذا الكروموسوم الزائد موجوداً فقط في الخلايا التناسلية للرجل. ويُعد إنجاب الطفل الذكر في سن متقدمة من أكثر العوامل ارتباطاً باحتمال الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر، وإن لم يكن ذلك يعني بالضرورة الإصابة بها.

وتؤدي هذه المتلازمة إلى تطور غير طبيعي في الخصيتين، مما يسبب انخفاضاً في مستوى هرمون التستوستيرون لدى الرجل، وانخفاضاً في عدد الحيوانات المنوية، الأمر الذي قد يؤدي إلى حدوث العقم. وتُعد متلازمة كلاينفلتر أشيع خلل كروموسومي عند الرجال (نحو 1 من كل 500-700 ذكر)، ويُشخّص بفحص الكروموسومات. ومن المهم أن يعلم المصاب أن العلاج بهرمون التستوستيرون يثبط إنتاج الحيوانات المنوية، لذلك يُنصح بمراجعة طبيب العقم لمناقشة استخراج الحيوانات المنوية أو تجميدها قبل البدء بالعلاج الهرموني.

أعراض متلازمة كلاينفيلتر

قد تظهر أعراض هذه المتلازمة على الذكور منذ الطفولة، أو قد تتأخر حتى مرحلة البلوغ، وقد لا يكتشف بعض المصابين إصابتهم بها من الأساس. ومن الأعراض التي قد تظهر عند الذكور حديثي الولادة: عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن، أو التأخر في تعلم الجلوس والزحف والكلام، أو أن يكون الطفل هادئاً أكثر من المعتاد. ومع ذلك، لا تُعد هذه الأعراض بالضرورة دليلاً قاطعاً على الإصابة بالمتلازمة، ويبقى التشخيص الدقيق من اختصاص الطبيب المختص. أما عند البالغين، فتُكتشف أغلب الحالات عند فحص تأخر الإنجاب، ومن أهم العلامات: صغر حجم الخصيتين وصلابتهما، وقلة شعر الوجه والجسم، وتضخم الثديين أحياناً، وطول القامة، مع ارتفاع هرموني FSH وLH وانعدام الحيوانات المنوية في التحليل.

إذا كنتم تشعرون بالقلق بشأن تأخر الإنجاب أو ترغبون في فهم أسباب العقم بشكل أوضح، يمكنكم التواصل مع عيادة الدكتور نجيب ليوس لإجراء الفحوصات اللازمة والحصول على استشارة طبية متخصصة.

الدكتور نجيب ليوس F.R.C.O.G

مستشار أمراض وجراحة النساء والولادة والعقم